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Proyecto Microtia

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Bienvenido al Proyecto Microtia

La microtia es una anomalia congenital caracterizada por la ausencia total o parcial de la oreja. Causa perdida de audicion en mas de 90% de los casos y a menudo requiere cirugia reconstructiva. El Proyecto Microtia se dedica a la investigacion con el objetivo de mejorar la forma en que diagnosticamos y asesoramos a las familias afectadas por microtia aislada. Buscamos aprender mas acerca de la oreja y las diferencias geneticas en ninos y adultos jovenes de ambos sexos con y sin microtia.

Este sitio de internet se propone proporcionar informacion detallada para pacientes interesados en participar y para los profesionales de la salud interesados en unirse a nuestra red de investigacion.

Mision del Proyecto Microtia

Proyecto Microtia tiene como mision estudiar las causas geneticas y no geneticas de la microtia con el fin de entender por que la microtia es aparentemente mas frecuente en algunas regiones. Por ejemplo, algunos estudios indican que la microtia es mas frecuente en la region Andina de America del Sur que en otras partes del mundo.

Objetivos del proyecto

  • El objetivo principal de este estudio es caracterizar el fenotipo (Lo que vemos al examinar al paciente) y el genotipo (La informacion que esta en los genes) de los individuos de Colombia y Ecuador con microtia aislada.
  • El objetivo secundario es la caracterizacion de etnicidad en 145 individuos de Colombia y Ecuador con microtia aislada mediante el estudio de etnicidad con marcadores autosomicos informativos (Informacion genetica que nos da una informacion especifica).

Resumen del proyecto

Proyecto Microtia pretende ampliar el escaso conocimiento que existente sobre la microtia mediante el estudio detallado del fenotipo y caracterizacion genetica de los individuos con microtia aislada.

El proyecto proporcionara conocimiento cientifico sobre:

  • La patogenia de la microtia: genetica y no genetica.
  • Anomalias de la audicion asociada con microtia.
  • Desarrollo craneofacial y de la oreja normal y anormal.
  • Identificacion de variantes geneticas raras y comunes.
  • Identificacion de genes candidatos para estudios futuros de gran escala sobre genes asociados con la microtia.
  • La asociacion entre la etnicidad y el riesgo de microtia en las poblaciones de America Latina.

El proyecto tambien construira un espacio para el almacenamiento de datos y muestras biologicas de los individuos con microtia.

Apoyo financiero

Nuestra investigacion es financiada por el Instituto Nacional de la Salud y por el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicacion (NIH-NIDCD) de los Estados Unidos de Norteamerica. 

Centros de investigacion involucrados en este proyecto

  • Seattle Children’s Research Institute (SCRI)
  • Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congenitas (ECLAMC)
  • Hospital Universitario San Ignacio at PUJ-Bogota
  • Centro Medico Imbanaco at PUJ-Cali
  • Fundacion Clinica Valle del Lili at Icesi University
  • Clinica Comfamiliar Risaralda

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