(
Genetic Testing
)
Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra
de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su
pareja o su bebé es portador de los genes de determinados
trastornos hereditarios.
Las pruebas genéticas están lo bastante desarrolladas como para
que los médicos puedan identificar genes defectuosos o carencias de
genes. La prueba genética especÃfico para poder emitir un
diagnóstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que
sospeche el médico.
En las pruebas genéticas se pueden utilizar muchos tipos
distintos de fluidos y tejidos corporales. En el cribado o
screening de ácido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra
minúscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.
Pruebas genéticas durante el embarazo
Para poder practicar pruebas genéticas prenatales, las mujeres
embarazadas se suelen someter a una amniocentesis o bien a una
extracción de vellosidades coriónicas.
La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas
decimosexta y decimoctava del embarazo. El médico pincha el abdomen
de la mujer con una aguja hueca y extrae una pequeña cantidad del
lÃquido amniótico que rodea al feto. Seguidamente este lÃquido se
analiza para detector posibles problemas genéticos, asà como para
determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesárea o
parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar
el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia
a un ligero riesgo de aborto.
La extracción de vellosidades coriónicas se suele practicar
entre las semanas décima y duodécima de embarazo. El médico extrae
un trocito de placenta para detector posibles problemas genéticos
en el feto. Puesto que esta prueba es agresiva, se asocia a un
riesgo reducido de aborto.
¿Cuándo recomiendan los médicos someterse a pruebas
genéticas?
Un médico puede recomendar acudir a un asesor genético y/o
someterse a alguna prueba genética por cualquiera de los siguientes
motivos:
-
Una pareja tiene pensado tener descendencia y uno de
ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad
hereditaria.
Algunas personas son portadores de genes de enfermedades
genéticas, a pesar de no manifestar ningún sÃntoma de la
enfermedad en cuestión. Esto ocurre porque algunas enfermedades
genéticas se rigen por una herencia recesiva -lo que significa
que solamente se manifiestan cuando una persona hereda dos genes
problemáticos o defectuosos, uno de cada progenitor. Las personas
que heredan un gen defectuoso o problemático de uno solo de sus
progenitores y uno normal del otro no presentan sÃntomas de la
enfermedad recesiva pero tienen un 50% de probabilidades de
transmitirles a sus hijos el gen defectuoso.
-
Una persona ya tiene un hijo afectado por una anomalÃa
congénita grave.
No todas las anomalÃas congénitas son de origen genético. A veces
las anomalÃas congénitas o defectos de nacimiento obedecen a la
exposición a una toxina, infección o traumatismo antes del
nacimiento. Incluso si la anomalÃa congénita es de origen
genético, existe la posibilidad de que no haya sido heredada sino
que obedezca a un error espontáneo que tuvo lugar en las células
del hijo en vez de en las de los padres.
-
Una mujer ha tenido dos o más abortos
espontáneos.
Las anomalÃas cromosómicas graves en un feto a veces pueden
acabar en abortos espontáneos. Los abortos recurrentes hacen
pensar en la posibilidad de un problema de origen genético.
-
Una mujer tiene un mortinato con signos fÃsicos de
enfermedad genética.
Muchas enfermedades genéticas graves cursan con anomalÃas fÃsicas
especÃficas que confieren a los niños afectados un aspecto
caracterÃstico.
-
Una mujer está embarazada y tiene más de 34
años.
Las probabilidades de tener un hijo con una anomalÃa cromosómica
(como una trisomÃa) aumentan considerablemente con la edad de la
madre. Los padres mayores también presentan un mayor riesgo de
tener hipos con mutaciones genéticas de novo dominantes, es
decir, aquellas que para que se manifiesten basta con heredar un
solo gen defectuoso y de las que no existen antecedentes
familiares.
-
Un hijo tiene problemas médicos que podrÃan ser de origen
genético.
Cuando un niño tiene problemas médicos que afectan a más de un
sistema corporal, se suele recomendar someterse a pruebas
genéticas a fin de identificar la causa de esos problemas y
emitir un diagnóstico.
-
Un hijo tiene problemas médicos imputables a un sÃndrome
genético especÃfico.
Las pruebas genéticas se realizan para confirmar el diagnóstico.
En algunos casos también pueden ayudar a identificar el tipo
especÃfico o la gravedad de determinada enfermedad genética, lo
que ayudará a diseñar el tratamiento más adecuado.
Unas palabras de cautela
Aunque los avances tecnológicos que han tenido lugar en las
pruebas genéticas han permitido mejorar considerablemente la
capacidad de los médicos para diagnosticar y tratar determinadas
enfermedades, siguen teniendo algunas limitaciones. Las pruebas
genéticas permiten identificar genes defectuosos, pero no siempre
permiten predecir en qué medida o con qué gravedad afectará ese gen
a la persona que lo porta. Por ejemplo, en la fibrosis quÃstica, la
detección de un gen problemático o defectuoso en el cromosoma 7 no
permite predecir si un niño tendrá graves problemas pulmonares o
sÃntomas respiratorios leves.
Asimismo, el hecho de tener genes defectuosos solo es parte de
la historia porque muchas enfermedades se desarrollan cuando se da
una combinación de genes de alto riesgo y factores ambientales.
Saber que uno es portador de genes de alto riesgo, de hecho, puede
ser una ventaja, ya que ofrece la posibilidad de modificar el
estilo de vida para impedir que se desarrolle la enfermedad.
Conforme progresan las investigaciones, se van identificando
genes que colocan a las personas en situación de riego para
desarrollar enfermedades como el cáncer, las cardiopatÃas, algunos
trastornos psiquiátricos y muchos otros problemas médicos. Tenemos
la esperanza de que, conforme vayan avanzando las investigaciones,
algún dÃa será posible desarrollar tipos especÃficos de terapia
génica para impedir que se desarrollen algunas enfermedades.
La terapia genética ya se está utilizando con un éxito limitado
para tratar la fibrosis quÃstica y la deficiencia de ADA (un
trastorno del sistema inmunitario). Es posible que la anemia
falciforme, las talasemias y otros trastornos sanguÃneos sean el
próximo objetivo de la terapia genética. Aunque probablemente aún
falte mucho camino por recorrer para desarrollar tratamientos
genéticos de las principales causas de muerte, como el cáncer,
sigue habiendo grandes esperanzas de que se desarrollarán muchos
más tratamientos genéticos. El Proyecto Genoma Humano, que se
completó en el año 2003, identificó y "mapeó" todos los genes
(hasta 25.000) contenidos en los cromosomas humanos. Ese mapa solo
es le principio, pero se trata de un principio muy prometedor.
Revisado por:
Linda Nicholson, MS, MC
Fecha de la revisión: abril de 2007
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