(
Cystic Fibrosis
)
La fibrosis quÃstica es un trastorno genético que afecta sobre
todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que
la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares
repetidas. Hoy en dÃa, gracias a los avances médicos de alta
tecnologÃa en farmacologÃa y genética, los niños que nacen con
fibrosis quÃstica tienen una esperanza de vida más larga y más
calidad de vida que en el pasado. Durante los últimos 10 años, las
investigaciones sobre todos los aspectos de la fibrosis quÃstica
han ayudado a los médicos a entender mejor esta enfermedad y a
desarrollar nuevos tratamientos. Es posible que las investigaciones
que se están llevando a cabo permitan algún dÃa curar esta
enfermedad.
¿Qué es la fibrosis quÃstica?
La fibrosis quÃstica, una enfermedad que en la actualidad afecta
a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU., se caracteriza
por una alteración de la función de las células epiteliales -las
células que componen las glándulas sudorÃparas de la piel y que
recubren el interior de las vÃas y conductos que hay dentro de los
pulmones, el hÃgado, el páncreas y los sistemas digestivo y
reproductor.
El gen de la fibrosis quÃstica hace que las células epiteliales
del cuerpo fabriquen una proteÃna defectuosa denominada regulador
de la conductancia transmembrana de la fibrosis quÃstica (RTFQ) en
las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo
digestivo, las glándulas sudorÃparas y el sistema genitourinario.
Cuando la proteÃna RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no
pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal
denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas
celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la
sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco
recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vÃas que
forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica,
resultando sumamente difÃcil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones
retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en
la fibrosis quÃstica, el moco, denso y pegajosos, junto con los
gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se
acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en
condiciones normales llevarÃan importantes enzimas digestivas al
intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo
no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre
todo las grasas. Los niños con fibrosis quÃstica tienen problemas
para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen
apetito.
Riesgo familiar de fibrosis quÃstica
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de
ácido desoxirribonucleico (ADN)
. El gen de la fibrosis quÃstica se encuentra en el cromosoma 7.
Para que un niño tenga sÃntomas de fibrosis quÃstica tiene que
heredar dos copias del gen de esta enfermedad -uno de cada
progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la
fibrosis quÃstica se dice que son
portadoras
de esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quÃstica no
presentan sÃntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus
hijos. Los cientÃficos estiman que en la actualidad hay
aproximadamente 12 millones de portadores del gen de la fibrosis
quÃstica en EE.UU. Si dos portadores tienen descendencia, en cada
nacimiento tendrán 1/4 de probabilidades de tener un hijo con
fibrosis quÃstica.
Se han descrito cerca de 1.400 mutaciones genéticas en el gen de
la fibrosis quÃstica (algunas mutaciones provocan sÃntomas más
leves que otras). Aproximadamente el 70% de la los afectados por
esta enfermedad han heredado el gen mutante Delta F508 de ambos
progenitores. Este gen se puede detectar mediante pruebas
genéticas, que se pueden realizar en los niños tanto antes como
después del nacimiento, asà como en los adultos que están pensando
en tener familia o aumentarla.
De todos los grupos étnicos, los caucásicos son los que tienen
más probabilidades de heredar los genes de la fibrosis quÃstica,
mientras que los norteamericanos de origen asiático son los que
tienen el riesgo más bajo. Actualmente en EE.UU. aproximadamente 1
de cada 3.600 niños de raza blanca nace con fibrosis quÃstica,
mientras que solamente 1 de cada 17.000 estadounidenses de raza
negra y 1 de cada 90.000 estadounidenses de origen asiático nace
con la enfermedad. Aunque el riesgo de heredar la enfermedad varÃa,
la fibrosis quÃstica se ha descrito en todas las áreas geográficas
del mundo y en todos los grupos étnicos.
Los cientÃficos no saben exactamente por qué evolucionó el gen
de la fibrosis quÃstica en los seres humanos, pero algunos indicios
sugieren que ayudó a proteger a generaciones pasadas de la bacteria
que provoca el cólera, una grave infección intestinal.
Cómo afecta la fibrosis quÃstica a los niños
La fibrosis quÃstica se diagnostica cada vez más pronto,
generalmente durante la lactancia. De todos modos, aproximadamente
el 15% de los afectados por esta enfermedad reciben el diagnóstico
con posterioridad (incluso durante la etapa adulta). Los sÃntomas
se suelen centrar en los pulmones y los órganos del sistema
digestivo y pueden revestir distintos grados de gravedad.
Una cantidad reducida de niños con fibrosis quÃstica empieza a
tener sÃntomas nada más nacer. Algunos nacen con un trastorno
denominado Ãleo meconial. Aunque todos los recién nacidos tienen
meconio, la sustancia espesa, pegajosa, oscura y de consistencia
arcillosa que se suele expulsar por el ano durante los primeros
dÃas de vida, en los bebés que nacen con fibrosis quÃstica a veces
el meconio es demasiado espeso y pegajoso para que se pueda
expulsar, pudiendo obstruir completamente los intestinos.
De todos modos, un sÃntoma mucho más frecuente en los bebés que
nacen con fibrosis quÃstica es que no ganen peso con normalidad.
Estos bebés no crecen con normalidad a pesar de comer bien y de
tener buen apetito. En estos niños, el moco obstruye los conductos
pancreáticos impidiendo que los jugos digestivos fabricados en el
páncreas lleguen al intestino. Sin estos jugos, el intestino no
puede absorber las grasas y las proteÃnas completamente, de modo
que los nutrientes son expulsados en forma de heces sin haber sido
convenientemente asimilados por el organismo. La mala absorción de
las grasas hace que las heces sean aceitosas y copiosas y aumenta
el riesgo de deficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A,
D, E y K). Las grasas no absorbidas también pueden provocar un
exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y
distendido y molestias o dolor abdominal.
Puesto que la fibrosis quÃstica también afecta a las células
epiteliales de las glándulas sudorÃparas, los niños que padecen
esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la
piel o saber "salados" cuando se les besa. También pueden
perder cantidades anormalmente altas de sal cuando sudan en los
dÃas calurosos.
La fibrosis quÃstica es la causa más frecuente de insuficiencia
pancreática en niños, pero un trastorno denominado sÃndrome de
Shwachman-Diamond es la segunda causa más frecuente. Este sÃndrome
es un trastorno de origen genético que reduce la capacidad para
digerir alimentos debido a que las enzimas digestivas no funcionan
adecuadamente. Algunos de los sÃntomas del sÃndrome de
Shwachman-Diamond son similares a los de la fibrosis quÃstica, de
ahà que estas dos afecciones se puedan confundir entre sÃ. De todos
modos, en los niños que padecen este sÃndrome, la prueba del sudor
es normal.
Puesto que en la fibrosis quÃstica el moco que recubre el
interior de las vÃas respiratorias es muy espeso, los niños
afectados por esta enfermedad pueden padecer congestión nasal,
problemas de senos nasales, resuello, respiración sibilante y otros
sÃntomas de tipo asmático. Conforme van progresando los sÃntomas de
la fibrosis quÃstica, los pacientes pueden desarrollar una tos
crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta. También
pueden tener infecciones pulmonares repetidas.
Puesto que las infecciones crónicas repercuten negativamente
sobre la función pulmonar, la capacidad respiratoria de las
personas con fibrosis quÃstica suele disminuir con el tiempo. Una
persona que padezca esta enfermedad puede acabar teniendo
dificultades para respirar, incluso en estado de reposo. A pesar
del tratamiento intensivo, casi todas las personas que padecen
fibrosis quÃstica acaban desarrollando neumopatÃas, lo que es una
causa frecuente de discapacidad y reducción de la esperanza de
vida.
Identificar a los niños con fibrosis quÃstica
Sometiéndose a pruebas genéticas durante el embarazo, los
futuros padres pueden saber si sus hijos nacerán o no con fibrosis
quÃstica. Pero, aunque las pruebas genéticas confirmen que un feto
o embrión tiene fibrosis quÃstica, todavÃa no hay forma de predecir
si los sÃntomas que presentará un niño afectado por esta enfermedad
en concreto serán graves o leves. Las pruebas genéticas también se
pueden realizar después del nacimiento, asà como a los padres,
hermanos y otros parientes de los niños afectados por la enfermedad
que se estén planteando tener descendencia.
Después del nacimiento, la prueba diagnóstica estándar para
identificar la fibrosis quÃstica es la prueba del sudor -una forma
precisa, segura e indolora de diagnosticar la fibrosis quÃstica. En
la prueba del sudor, se estimulan las glándulas sudorÃparas del
antebrazo utilizando una sustancia quÃmica denominada pilocarpina y
una débil corriente eléctrica. Se recoge el sudor en un papel
filtro o gasa durante un perÃodo de 30 a 60 minutos y se evalúa la
cantidad de cloruro que contiene.
Para diagnosticar la fibrosis quÃstica, generalmente se
practican dos pruebas del sudor en un laboratorio autorizado por la
Cystic Fibrosis Foundation. Un niño tiene que obtener un resultado
de cloruro en sudor superior a 60 en dos pruebas distintas para que
se le pueda diagnosticar la enfermedad.
Hay otras pruebas que forman parte de la baterÃa de pruebas
estándar que se suele utilizar para controlar la evolución de la
fibrosis quÃstica:
- radiografÃas
- análisis de sangre para evaluar el estado nutricional del
paciente
- estudios bacteriológicos para confirmar la proliferación de
las bacterias
Pseudomonas aeruginosa
,
Staphylococcus aureus
, o
Haemophilous influenza
en los pulmones (estas bacterias son frecuentes en las personas
con fibrosis quÃstica pero pueden no afectar a las personas sanas
expuestas a esta enfermedad).
- pruebas de la función pulmonar para evaluar los efectos de la
fibrosis quÃstica sobre la respiración (estas pruebas se empiezan
a practicar en cuanto el niño es lo bastante mayor para cooperar
en el procedimiento; actualmente se está estudiando el desarrollo
de estas pruebas para lactantes).
Tratamiento
Cuando a un niño le diagnostican una fibrosis quÃstica, es
posible que tenga que pasar algún tiempo en el hospital,
dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un
hospital, le harán pruebas diagnósticas, sobre todo para establecer
la lÃnea base (es decir, un punto de referencia para evaluar la
evolución de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su
estado nutricional. Antes de darle el alta hospitalaria, los
médicos se asegurarán de que tiene los pulmones limpios y ha
iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le
ayudarán a ganar peso con normalidad. Después probablemente su
médico le hará revisiones de seguimiento por lo menos una vez cada
uno a tres meses.
El programa de tratamiento y cuidados diarios básicos varÃa de
un niño a otro, pero suele incluir tratamientos para mantener la
función pulmonar y un tratamiento nutricional (una dieta rica en
calorÃas y grasas y con suplementos vitamÃnicos). Los niños con
fibrosis quÃstica también pueden necesitar tomar enzimas
pancreáticas por vÃa oral para digerir mejor los alimentos. Es
posible que de vez en cuando también necesiten tomar antibióticos
por vÃa oral o inhalatoria para tratar las infecciones pulmonares,
asà como medicamentos mucolÃticos para fluidificar y diluir las
mucosidades.
Un tratamiento novedoso de la fibrosis quÃstica, que todavÃa
está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene
copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca de la
fibrosis quÃstica. Desde 1993, se ha tratado ha más de 100
pacientes con fibrosis quÃstica con esta terapia génica y se están
haciendo ensayos en por lo menos nueve centros médicos diferentes
de EE.UU. y en más centros de otras partes del mundo. Otro
tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación
proteica, tiene como objetivo reparar la proteÃna RTFQ defectuosa.
También se están ensayando numerosos medicamentos, incluyendo una
especia denominada cúrcuma.
Cuidar de un niño con fibrosis quÃstica puede ser duro a veces,
pero los padres no deben sentirse solos. Probablemente el pediatra
de su hijo pueda indicarle algún grupo de apoyo local vinculado a
la Cystic Fibrosis Foundation.
Revisado por:
Raj Padman, MD
Fecha de la revisión: septiembre de 2007
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