(
Hemophilia
)
Si te gusta montar en monopatÃn o practicar algún otro deporte,
probablemente ya habrás comprobado en carne propia lo que son los
moretones y las rozaduras en rodillas y codos. Pero para aquellas
personas que padecen un trastorno de la coagulación denominado
hemofilia, los cortes o magulladuras menores pueden ser un
problema.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule
adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen
sangren más de lo normal. Es un trastorno genético, lo que
significa que está provocado por un defecto en los genes que o bien
se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o bien tiene
lugar durante el desarrollo dentro del vientre materno.
"Hemo" significa sangre y "filia" tendencia a. Una
persona con hemofilia tiene una tendencia a sangrar excesivamente.
La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy
poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 chicos nacen con
este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o etnicidad.
Cuando la mayorÃa de nosotros nos hacemos un corte, nuestros
cuerpos se protegen de forma natural. Unas células sanguÃneas
pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar del corte y
taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso
del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el
agujero, segregan unas sustancia quÃmicas que atraen a más
plaquetas y también activan a una proteÃnas que hay en la sangre
denominadas
factores de coagulación
. Estas proteÃnas se mezclan con las plaquetas para formar fibras,
y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran
en este proceso (numerados del I al XII siguiendo la numeración
romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los
factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con
hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o lo tienen en
cantidad insuficiente), sea el VIII o el IX pero nunca ambos a la
vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80%
de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor
VIII. La hemofilia B es una deficiencia del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la
cantidad del factor de coagulación insuficiente presente en la
sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor
afectado, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre
el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una
hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una
hemofilia leve. Por lo general, una persona con hemofilia leve
sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la
hemofilia grave coloca a los afectados en situación de riesgo de
tener problemas de sangrado mucho más a menudo.
A la mayorÃa de afectados les diagnostican la hemofilia durante
la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la enfermedad es
tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta
que tienen que someterse a una
intervención quirúrgica
menor, como la extirpación de las amÃgdalas o del apéndice,
detectándose la hemofilia en los análisis de sangre que solicitan
los médicos antes de la intervención.
¿Cuál es su causa?
Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de
cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los
hombres tienen un cromosoma X un cromosoma Y. La hemofilia es un
trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo
transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del
cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en
uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino
tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.
Aunque las chicas muy raramente desarrollan los sÃntomas de la
hemofilia, pueden ser portadoras de la enfermedad. Para que una
mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma X que
contenga el gen de la hemofilia de su padre, lo que significa que
este deberá estar afectado por esta enfermedad, asà como un
cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su madre, que
será portadora de la enfermedad. Aunque esto no es imposible, es
muy poco probable.
¿Cuáles son los signos y sÃntomas?
Si acabas de enterarte de que padeces hemofilia, probablemente
tendrás una forma leve de la enfermedad.
Los sÃntomas de la hemofilia incluyen:
- moretones que no siguen una pauta habitual en localización y
cantidad
- repetidas
hemorragias nasales
que son difÃciles de cortar
- sangrado excesivo al morderse el labio o en las extracciones
dentales
- articulaciones dolorosas o inflamadas
- sangre en la orina.
¿Qué hacen los médicos?
Los médicos diagnostican la hemofilia mediante análisis de
sangre. Aunque esta enfermedad no se puede curar (salvo con un
transplante de hÃgado), se puede controlar.
Un corte o herida menor no suele ser un gran problema para una
persona con hemofilia. De todos modos, las hemorragias internas
pueden ser graves. Cuando se producen sangrados en el interior de
las articulaciones, los músculos o los órganos internos, es
imprescindible aplicar un tratamiento adecuado. Los pacientes con
formas de hemofilia más graves suelen recibir regularmente
inyecciones del factor de coagulación insuficiente -lo que se
conoce como
tratamiento restitutivo de factor
- para prevenir los episodios de sangrado. Los factores de
coagulación se transfieren al paciente mediante una vÃa intravenosa
(VI) insertada en la vena, lo que se puede hacer en el hospital, la
oficina del médico o en casa.
Las personas con hemofilia leve o moderada no suelen requerir
este tipo de inyecciones a menos que se hagan una herida importante
o tengan que someterse a una intervención quirúrgica.
Si tienes hemofilia, probablemente estarás habituado a colaborar
con un equipo médico de hematólogos (médicos especializados en
trastornos sanguÃneos), personal de enfermerÃa y trabajadores
sociales. Tu equipo médico te enseñará a reconocer qué se siente
cuando se sangra por dentro (la parte del cuerpo afectada
probablemente se te pondrá caliente y experimentarás una sensación
de hormigueo). Saber reconocer estos sÃntomas es importe porque,
cuando uno empieza a sangrar por dentro, necesita que le hagan
inmediatamente una
transfusión
del factor de coagulación insuficiente para frenar el sangrado. Si
se pospone el tratamiento, podrÃan dañarse las articulaciones.
Si te van a inyectar el factor de coagulación en casa,
probablemente tu equipo de tratamiento os enseñará, a ti y a tus
padres, a preparar el factor de coagulación y a inyectártelo en una
vena. De todos modos, si sangras bastante a menudo, es posible que
tu médico considere la posibilidad de administrarte el factor de
coagulación regularmente mediante transfusión para prevenir
posibles sangrados. En tal caso, es posible que te implanten un
tubito denominado reservorio en el pecho. AsÃ, no tendrás que
preocuparte porque te encuentren bien la vena y no te hagan daño
cada vez que tengan que hacerte una transfusión.
Los cientÃficos están investigando la
terapia génica
para tratar la hemofilia. La terapia génica es una técnica
experimental que intenta proporcionar al cuerpo la información
genética de la que carece. La hemofilia se considera una buena
candidata para este tipo de terapia porque está causada por un solo
gen defectuoso. Los cientÃficos tienen la esperanza de que podrán
proporcionar a las personas con hemofilia la información genética
que necesitan para sintetizar todos los factores de coagulación en
la cantidad adecuada.
Vivir con hemofilia
Si tienes hemofilia, probablemente tu vida cotidiana será
bastante normal. El ejercicio fÃsico es importante para los chicos
con hemofilia porque fortalece los músculos, lo que protege las
articulaciones y reduce los sangrados. La natación y el ciclismo
van de maravilla porque no someten las articulaciones a grandes
presiones. De hecho, puedes practicar prácticamente cualquier
deporte, aunque los deportes de equipo, como el fútbol o el
baloncesto, se asocian a mayores riesgos, y todos los deportes de
contacto (como el rugby, el boxeo, el lacrosse y el hockey) están
terminantemente prohibidos porque se asocian a alto riesgo de
lesiones.
Es importante mantener un peso saludable porque los kilos de más
suponen una sobrecarga para el cuerpo. Y no tomes ningún producto
que contenga aspirina, ibuprofeno o naproxeno sódico, ya que todos
ellos tienen propiedades anticoagulantes.
Si tienes hemofilia y te gustarÃa conocer a otras personas que
padecen la misma enfermedad, considera la posibilidad de asistir a
una jornadas de convivencia para jóvenes con hemofilia. Allà podrás
hacer todas las cosas divertidas que se hacen en cualquier jornada
de convivencia y además podrás aprender a controlar mejor tu
enfermedad.
Es posible que a veces te sientas un poco agobiado y te parezca
que tu enfermedad te supera. Intenta recordar que no estás solo.
Habla con tu madre, tu padre, tu médico, un enfermero o cualquier
otro miembro de tu equipo de tratamiento. Te podrán ayudar a
afrontar los aspectos emocionales de tener hemofilia.
Que padezcas hemofilia no significa que no puedas hacer
ejercicio, echarte novia o hacer la mayorÃa de las cosa que les
gusta hacer a los chicos. Sólo tienes que hacerte un experto en tu
enfermedad. Aprende todo lo que puedas sobre ella para poder
cuidarte bien y hacer elecciones acertadas.
Revisado por:
Gregory C. Griffin, MD
Fecha de la revisión: septiembre de 2007
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