(
Sickle Cell Anemia
)
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen
hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen
antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos
étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen
mediterráneo o de oriente medio.
En EE.UU., hay más de 70.000 personas afectadas por esta
enfermedad. Aproximadamente dos millones de norteamericanos -uno de
cada doce- tiene el
rasgo drepanocÃtico
, lo que significa que son portadores de un único
gen
de la enfermedad sin manifestarla.
¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocÃtica
o drepanocitosis, es un trastorno sanguÃneo que afecta a la
hemoglobina
, la proteÃna que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a
transportar el oxÃgeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes
anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus
glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y
en forma de disco, son rÃgidos y curvos, adoptando la forma de una
antigua herramienta de labranza denominada hoz -de donde proviene
el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la
hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (
hemoglobina A
o
HbA
) se desplazan fácilmente por el torrente sanguÃneo, repartiendo
oxÃgeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales
tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son
blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a través de
vasos sanguÃneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma
anómala de hemoglobina (
HbS
). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los
glóbulos rojos en unas células pegajosas, rÃgidas y más frágiles y
haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre
la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban
adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de
desplazarse fácilmente por el torrente sanguÃneo, pueden obstruir
vasos sanguÃneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el
oxÃgeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.
A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen
aproximadamente 4 meses en el torrente sanguÃneo, los glóbulos
rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20
dÃas, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la
cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de
hemoglobina) está por debajo de lo normal. Las personas que padecen
anemia suelen encontrase débiles, se cansan con facilidad y pueden
tener aspecto de estar "hechas polvo".
Las personas con anemia falciforme también pueden tener
complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, asà como
dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo,
tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones,
asà como apoplejÃa y un trastorno denominado
sÃndrome torácico agudo
, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia
de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.
La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la
puede contagiar nadie ni tú se la puedes contagiar a nadie como si
se tratara de un catarro u otra infección. Las personas con anemia
falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada
uno de sus progenitores. Si un niño hereda el rasgo drepanocÃtico
solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la
enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son
portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún
sÃntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la
drepanocitosis a su descendencia.
Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis
nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a
su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese
gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas
sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos
que les haga una prueba para dilucidarlo. El Instituto Nacional de
la Salud (NIH por sus siglas en inglés) recomiendan hacer
pruebas de cribado a todos los recién nacidos para saber si padecen
anemia falciforme y actualmente estas pruebas son obligatorias en
los recién nacidos de prácticamente todos los estados de EE.UU.
Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni
bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.
Signos y sÃntomas
Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar
ictericia
, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de
los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de
los ojos adquieren una tonalidad amarillenta.
Las personas con anemia falciforme también pueden presentar
episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los
brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que
los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguÃneo en esas
partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer
frente a las infecciones también son sÃntomas frecuentes entre los
jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de
crecimiento.
Los episodios de dolor, también denominados
crisis de dolor
, varÃan en intensidad, frecuencia y duración. Mientras que algunas
personas tienen un solo episodio de dolor al año, otras
experimentan este tipo de episodios mucho más a menudo. Estos
episodios pueden ser de corta duración o pueden durar horas, dÃas e
incluso semanas. El dolor puede afectar a cualquier órgano o tejido
corporal, por ejemplo, los brazos, las piernas, las caderas y los
hombros. Cuando una persona con anemia falciforme tiene un sÃndrome
torácico agudo, puede presentar fuerte dolor torácico y abdominal,
fiebre, tos y dificultades para respirar.
¿Qué hacen los médicos?
Para diagnosticar la anemia falciforme, los médicos utilizan una
prueba especial para analizar la sangre denominada
electroforesis de la hemoglobina
a fin de detectar HbS en la sangre de sus pacientes.
La anemia falciforme no tiene curación y algunas personas se
ponen tan enfermas que pueden llegar a fallecer a consecuencia de
la enfermedad (aunque la mayorÃa de jóvenes afectados por esta
enfermedad no mueren). No obstante, existen tratamientos que ayudan
a prevenir las complicaciones de la anemia falciforme. A los
jóvenes con anemia falciforme les suelen recetar ácido fólico, una
vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Los
analgésicos (medicamentos para aliviar el dolor) ayudan a aliviar
los sÃntomas en los episodios de dolor. Asimismo, los niños y
jóvenes con anemia falciforme deberÃan tomar
penicilina
u otros antibióticos para ayudar a prevenir las infecciones.
Algunas crisis se pueden tratar en casa con analgésicos, reposo
e ingesta de lÃquido en abundancia. Pero, si una crisis es
especialmente intensa, se deberá ingresar al paciente en el
hospital para que le administren fluidos por vÃa intravenosa (IV) y
analgésicos más potentes. Los afectados también pueden requerir
oxÃgeno para aliviar los sÃntomas durante las crisis o episodios de
sÃndrome torácico agudo.
Los jóvenes que padecen esta enfermedad pueden requerir
transfusiones de glóbulos rojos sanos para que el oxÃgeno pueda
llegar más eficazmente a todos los tejidos corporales, y algunos de
ellos necesitan someterse a transfusiones regularmente.
Los cientÃficos están investigando constantemente para encontrar
nuevas formas de ayudar a las personas afectadas por esta
enfermedad. Varios tratamientos nuevos, como el fármaco
hidroxiurea, han ayudado a reducir las crisis de dolor y los
episodios de sÃndrome torácico agudo en adultos. Estos medicamentos
también han reducido la necesidad de hospitalización. Los
cientÃficos están probando estos y otros medicamentos para
dilucidar si también dan buenos resultados en niños y jóvenes. En
contadas ocasiones, las personas con anemia falciforme se someten a
un trasplante de médula para ayudarles a fabricar hemoglobina y
glóbulos rojos normales.
Los cientÃficos también están estudiando la
terapia génica
como posible tratamiento de la anemia falciforme. Algún dÃa los
médicos podrán curar esta enfermedad sustituyendo los genes
anómalos que la provocan por genes normales.
¿Qué puedes hacer para mantenerte lo más sano posible?
Adoptando las precauciones adecuadas, los jóvenes con anemia
falciforme pueden hacer la mayorÃa de las cosas que hacen todos los
jóvenes. Para mantenerte lo más sano posible, sigue estos
consejos:
- Sigue una dieta completa y equilibrada.
- Toma suplementos vitamÃnicos, incluyendo ácido fólico, tal y
como te los haya recetado tu médico.
- Bebe abundante lÃquido para no deshidratarte.
- Evita el calor extremo.
- Haz
ejercicio
con regularidad pero con moderación. El ejercicio fÃsico es
importante para mantenerse sano, pero pasarse de la raya puede
desencadenar una crisis en algunas personas, sobre todo si se
deshidratan, se calientan excesivamente o se agotan.
- Descansa mucho.
- Evita el
alcohol
, las
drogas
y el
tabaco
, que pueden agravar la anemia falciforme y sus sÃntomas. Algunas
personas con anemia falciforme son proclives a desarrollar
problemas pulmonares, por lo que fumar está especialmente
contraindicado.
- Evita los lugares o situaciones poco oxigenados. (Por
ejemplo, no es buena idea hacer montañismo a auturas
elevadas ni pasar mucho rato buceando.)
- Previene las infecciones graves poniéndote en contacto con tu
médico en cuanto aparezcan los primeros sÃntomas. Asegúrate de
llevar al dÃa el calendario de vacunaciones que te recomiende tu
médico (por ejemplo, vacunándote contra la
neumonÃa
y la gripe cuando él te lo indique) y llámale
siempre
que tengas fiebre alta (más de 38,3º C o 101º F).
- Infórmate y aprende lo máximo posible sobre la enfermedad que
padeces y ve regularmente al médico para prevenir posibles
complicaciones.
Es posible que los jóvenes con anemia falciforme se vean
obligados a poner ciertos lÃmites en sus vidas, pero, con la ayuda
de sus médicos, amigos y familiares, pueden controlar su enfermedad
y llevar vidas plenas.
Revisado por:
James Fahner, MD
Fecha de la revisión: junio de 2007
Revisado inicialmente por:
Robin E. Miller, MD
Note: All information is for educational purposes only. For specific medical advice,
diagnoses, and treatment, consult your doctor.
© 1995-2009 The Nemours Foundation/KidsHealth. All rights reserved.