(
Muscular Dystrophy
)
Aparte de ver la tele-maratón presentada por Jerry Lewis el fin
de semana del DÃa del Trabajo, hay mucha gente que no sabe gran
cosa sobre la distrofia muscular. Sin embargo, un cuarto de millón
de niños y adultos vive con esa enfermedad, por lo que hay
bastantes probabilidades de que conozcas a algún afectado.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular es un
trastorno genético
que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las
personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o
carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las
proteÃnas necesarias para tener unos
músculos
sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la
gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la
puede "pegar" otra persona.
La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del
tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta
enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas
que la mayorÃa de la gente da por sentado que se pueden hacer, como
andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener
problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más
adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad
durante la etapa adulta.
Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden
presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un
grupo de músculos diferente de distintas formas.
-
Distrofia muscular de Duchenne:
es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el
gen que fabrica una proteÃna denominada
distrofina
. Esta proteÃna ayuda a las células musculares a mantener su
forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la
persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia
afecta solamente al sexo masculino. Los sÃntomas suelen empezar a
manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen
10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan
desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el
corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de
Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista
en pulmón y corazón. También pueden desarrollar
escoliosis
(una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en
las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que
controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona
puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando.
Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de
veinte años o, a lo sumo, treinta.
-
Distrofia muscular de Becker:
al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al
sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de
Duchenne, pero los sÃntomas pueden aparecer más tarde y suelen
ser menos graves. Los sÃntomas, como la degeneración y la
debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10
años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar
con problemas respiratorios, cardÃacos, músculo-esqueléticos y
articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de
distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca
una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con
distrofia muscular de Becker varÃa en función de la gravedad de
los problemas respiratorios o cardÃacos que tenga.
-
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:
los sÃntomas suelen aparecer a finales de la infancia o
principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25
años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más
afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele
cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo
cardÃaco también puede verse afectado.
-
Distrofia muscular de cinturas:
afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de
hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como
en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener
una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea
necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos
tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de
las cuales tiene sus caracterÃsticas especÃficas.
-
Distrofia muscular facioescapulohumeral:
puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse
durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta.
Afecta a los músculos de cara y hombros y a veces cursa con
debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con
este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los
brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de
afectación varÃa de una persona a otra. Puede ser bastante leve
en algunas personas.
-
Distrofia miotónica:
es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen
dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar
diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el
músculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y
problemas cardÃacos.
-
Distrofia muscular congénita:
es el término que engloba todos los tipos de distrofias
musculares que se manifiestan en bebés y niños pequeños, a pesar
de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual que
otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y
escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener
diferentes sÃntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la
gravedad de la afectación como en lo deprisa o despacio que éstos
empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o
retraso mental.
En muchas de las formas de distrofia muscular descritas, la
esperanza de vida (en otras palabras, lo que puede llegar a vivir
una persona) depende del grado de afectación de los músculos en
general, asà como de la medida en que están afectados el corazón y
los pulmones en particular.
¿Cómo se diagnostica?
Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de
explorarla, el médico le preguntará sobre cualquier preocupación o
sÃntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia,
los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras
cuestiones. Esto se denomina
historia médica
. Las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a determinar
qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar
otras enfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios.
Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los
músculos. Otras analizan la concentración de determinadas
enzimas
, unas proteÃnas que catalizan cambios quÃmicos, como transformar
el alimento en energÃa. Muchas personas con distrofia muscular
presentan una concentración anormalmente elevada de determinadas
enzimas procedentes de las células musculares.
A veces es necesario hacer una
biopsia de músculo
. El médico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al
microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido
muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las
demás fibras musculares presentarán signos de degeneración. Por
ultimo, las pruebas genéticas también permiten confirmar si una
persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.
¿Cómo se trata?
La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e
investigadores están trabajando arduamente para encontrar una.
Algunos cientÃficos están intentando arreglar los genes defectuosos
de las personas afectadas por una distrofia muscular para que
fabriquen las proteÃnas adecuadas. Otros están intentando fabricar
sustancias quÃmicas que actúen como esas proteÃnas en el cuerpo.
Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos a funcionar
correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los médicos
también están intentando encontrar las mejores formas de tratar los
sÃntomas de la distrofia muscular a fin de que los niños, jóvenes y
adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo más confortable y
felizmente posible.
Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas
para ayudar a sus músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de
fisioterapia pueden ayudarles a evitar las
contracturas
, el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las
articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las
articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los
pacientes llevan unas férulas especiales para estabilizar las
articulaciones y los
tendones
(el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une los
músculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugÃa
para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las
contracturas.
Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos,
algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores
artificiales para respirar. Algunos de los afectados también tienen
que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar
provocada por unos músculos debilitados o que se contraen o tensan
demasiado.
En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden
ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden
encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen
distrofia muscular miotónica pueden utilizar fenitoÃna o quinina
para relajar los músculos.
Es muy importante que las personas que tienen problemas
cardÃacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas por
un cardiólogo (especialista en corazón).
¿Cómo es la vida de un adolescente con distrofia muscular?
Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden
tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia
muscular que padezcan. Una persona puede tener los músculos del
hombro debilitados y no poder levantar la mano en clase. Otra tal
vez no pueda sonreÃr debido a la debilidad de sus músculos
faciales. Otra puede tener debilitados los músculos de la pelvis o
las piernas, resultándole difÃcil ir de una clase a otra. Algunos
casos son tan leves que, a simple vista, nadie dirÃa que esa
persona padece distrofia muscular.
A algunos jóvenes con distrofia muscular les puede resultar
sumamente difÃcil vivir con la enfermedad, sobre todo porque esta
va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes
iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una
silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el
cambio. El apoyo de los médicos, la familia y los amigos puede
hacer más fácil la vida a una persona con distrofia muscular.
Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras
arquitectónicas, tanto en casa como en el centro de estudios,
pueden hacer la vida más fácil a las personas con distrofia
muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que
disfrutan.
Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer
muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con
distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en
clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa.
Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran
gradualmente pierden el contacto con sus amigos y se acaban
aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir más y a
hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse
confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a
un amigo, hermano u otro familiar que tenga distrofia muscular,
como jugar a videojuegos o ver pelÃculas en su casa. Por mucho que
pase el tiempo, tu amigo o familiar seguirá siendo la misma persona
que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos más
limitado.
Actualizado y revisado por:
Alisa Clark, MSN, RN
Fecha de la revisión: enero de 2007
Revisado inicialmente por:
Mena T. Scavina, DO
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diagnoses, and treatment, consult your doctor.
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