(
The Basics on Genes and Genetic Disorders
)
¿Te ha dicho alguien alguna vez "lo llevas en los genes"?
Probablemente estaba pensando en un rasgo fÃsico o de personalidad
o en una aptitud que compartes con otros miembros de tu familia.
Sabemos que los genes desempeñan un papel importante en nuestro
aspecto, la forma en que nos comportamos e incluso de qué
enfermamos. Ahora los cientÃficos están intentando utilizar estos
conocimientos de formas nuevas y apasionantes, por ejemplo, para
prevenir y tratar determinados problemas de salud.
¿Qué es un gen?
Para entender cómo funcionan los
genes
, repasaremos algunos conceptos fundamentales de biologÃa. La
mayorÃa de seres vivos están compuestos por células que contienen
una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (
ADN
). El ADN está retorcido sobre sà mismo, formando unas estructuras
denominadas
cromosomas
.
La mayorÃa de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de
cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células
reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen
solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas
del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu
padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma
Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de
cada uno de sus progenitores.
¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes son pequeños
fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan
caracterÃsticas o rasgos humanos especÃficos, como la estatura o el
color del pelo. Puesto que has heredado un cromosoma de cada par de
cada uno de tus progenitores, tienes dos versiones de cada gen
(exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en
los niños, que solo tienen uno de cada). Algunos rasgos dependen
solo de un gen, mientras que otros dependen de combinaciones de
genes. Puesto que cada persona tiene entre 25.000 y 35.000 genes
diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones
posibles!
Genes y herencia
La herencia es la transmisión de genes de una generación a la
siguiente. Tú has heredado los genes de tus padres. La herencia te
ayuda a ser quien eres: alto o bajo, rubio o moreno, de ojos verdes
o azules.
¿Pueden tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno
de sobresalientes o en un gran atleta? La herencia desempeña un
papel importante, pero el ambiente en que vives (que incluye
factores como los alimentos que comes y las personas con quienes te
relacionas) también influye en tus habilidades e intereses.
¿Cómo funcionan los genes?
El ADN contiene cuatro sustancias quÃmicas (adenina, timina,
citosina y guanina -abreviadas con las letras A, T, C y G) que
están insertadas en pares dentro de hebras enrolladas y
extremadamente finas. ¿Cómo de finas? Las células son diminutas
-invisibles al ojo humano- y cada célula del cuerpo contiene entre
metro y medio y dos metros de filamento de ADN, de modo que, si
desenrolláramos todas las hebras de ADN contenidas en todas las
células de tu cuerpo, ¡sumarÃan en total entre cuatro y cinco mil
millones de kilómetros! Los patrones de ADN son códigos para
fabricar
proteÃnas
, las sustancias quÃmicas que permiten que nuestros cuerpos
funcionen y crezcan.
Los genes contienen las instrucciones necesarias para fabricar
las distintas proteÃnas de nuestros cuerpos (como las enzimas que
nos permiten
digerir
los alimentos o el pigmento que nos da color a los ojos). Cuando
tus células se duplican, transmiten esa información genética a las
nuevas células. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los
genes dominantes manifiestan su efecto aunque solamente haya una
copia de ese gen / esa variante genética en el par. Pero, para que
se manifieste un rasgo o una enfermedad recesiva, la persona deberá
tener el mismo gen / la misma variante genética en los dos
cromosomas del par.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
A veces las células contienen cambios o defectos en la
información que contienen sus genes. Esto se denomina
mutación genética
, y suele ocurrir cuando las células están envejecidas o se han
expuesto a determinadas sustancias quÃmicas o radiaciones.
Afortunadamente, las células suelen reconocer las mutaciones y las
reparan. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar
enfermedades, como algunos tipos de
cáncer
. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células
reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado.
Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades
provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una
persona tenga una mutación genética que puede provocar una
enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar la
enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada padre, el hecho de
tener un gen defectuoso no suele suponer ningún problema porque el
gen normal permite que el cuerpo fabrique la proteÃna normal que
necesitamos.
Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco
a diez genes mutados o defectuosos. Los problemas surgen cuando el
gen defectuoso o mutado es dominante o cuando están presentes dos
genes defectuosos recesivos en los dos cromosomas del par. También
puede haber problemas cuando varios genes mutados interactúan
entre
Si una persona tiene el gen dominante para una enfermedad, por
lo general padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un
50% de probabilidades (1 entre 2) de heredar el gen y padecer la
enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante
incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el sÃndrome de
Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo), y la corea de
Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que tienen un gen recesivo para una enfermedad se
denominan "portadoras" y generalmente no padecen la enfermedad
porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar
correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen
descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (1 entre 4)
de heredar un gen defectuoso de cada padre y, por lo tanto, padecer
la enfermedad. La fibrosis quÃstica (una enfermedad que afecta a
los pulmones), la anemia falciforme (una enfermedad de la sangre) y
la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos)
están provocadas por la herencia de dos genes defectuosos
recesivos, uno procedente de cada padre.
Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar
presentes en el cromosoma X, lo que significa que, por lo general,
solamente los hombres desarrollan la enfermedad porque solamente
heredan un cromosoma X de su madre. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, por lo que necesitarÃan heredar dos copias
defectuosas del gen recesivo para desarrollar la enfermedad. Las
enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen un trastorno de la
coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o
daltonismo.
A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva
célula recibe demasiados cromosomas o demasiado pocos. La mayorÃa
de los niños nacidos con sÃndrome de Down, que se asocia a
deficiencia mental, tienen un cromosoma 21 de más.
Algunas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser
portadoras de genes mutados o defectuosos pueden hacerse pruebas
genéticas para conocer su riesgo de tener hijos afectados por
determinadas enfermedades. Las mujeres
embarazadas
también se pueden hacer pruebas para ver si el feto presenta
ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen
implicar extraer una muestra de sangre, piel o lÃquido amniótico
para evaluar la presencia de enfermedades o trastornos
genéticos.
Modificar genes
A veces los cientÃficos alteran determinados genes a propósito.
Durante muchos años, los investigadores han alterado genes de
microbios y plantas para producir descendencia con rasgos
especiales, como una mayor resistencia a determinadas enfermedades
o plagas o la capacidad de crecer en ambientes difÃciles. Esto
recibe el nombre de
ingenierÃa genética
.
La
terapia génica
es un campo de investigación médica novedoso y muy prometedor. En
la terapia génica, los investigadores intentan sustituir genes
mutados, defectuosos o ausentes por copias de genes sanos en
determinadas células para que los genes "buenos"
desempeñen correctamente su función. A menudo se utilizan virus
para transportar genes sanos e introducirlos en las células
afectadas por la mutación porque muchos virus son capaces de
insertar su propio ADN en las células.
Pero la terapia génica también entraña problemas. Los
cientÃficos todavÃa no han identificado todos los genes presentes
en el cuerpo humano ni qué es lo que hace cada uno. El enorme
esfuerzo de muchos cientÃficos, como los que trabajan en el
Proyecto Genoma Humano
y en otros proyectos relacionados, ha permitido realizar un mapa
del genoma humano completo (todo el material genético presente en
los cromosomas de un ser vivo), pero se tardarán muchos más años en
averiguar qué hace cada gen y cómo interactúan los distintos genes
entre sÃ. En la mayorÃa de enfermedades, los cientÃficos todavÃa no
saben si los genes desempeñan algún papel ni cómo lo desempeñan.
Además, hay grandes dificultades a la hora de insertar los genes
normales en las células adecuadas sin provocar problemas en las
demás células.
También preocupa la posibilidad de que la gente pueda intentar
modificar genes por razones éticamente cuestionables, como tener
hijos más listos o más atléticos. Nadie sabe cuáles serÃan los
efectos a largo plazo de este tipo de manipulaciones.
De todos modos, para muchas personas que padecen enfermedades
genéticas, la terapia génica sigue siendo una esperanza para que
ellos -o sus hijos- puedan gozar de una vida mejor y más
sana.
Actualizado y revisado por:
Louis E. Bartoshesky, MD, MPH
Fecha de la revisión: enero de 2007
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