(
Down Syndrome
)
El sÃndrome de Down es una anomalÃa en la que un exceso del
material genético provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo
del niño, cursando frecuentemente con deficiencia mental. Afecta a
uno de cada 800 bebés nacidos.
Los sÃntomas del sÃndrome de Down pueden variar ampliamente de
un niño a otro. Mientras que algunos niños con sÃndrome de Down
necesitan muchas atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas e
independientes.
A pesar de que el sÃndrome de Down no se puede prevenir, se
puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que se
pueden asociar a este sÃndrome tienen tratamiento, y hay muchos
recursos de la administración que pueden ayudar tanto a los niños
afectados por esta anomalÃa como a sus familias.
¿Qué causa el sÃndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda
información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de
la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayorÃa de casos de
sÃndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más -teniendo un
total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético
adicional el que provoca las deficiencias fÃsicas y cognitivas
asociadas al sÃndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el
sÃndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error
cromosómico que lo provoca, los cientÃficos saben que las mujeres
de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto
de tener un niño con esta anomalÃa. Por ejemplo, a los 30 años, una
mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con sÃndrome de
Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre
400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre
60.
¿Cómo afecta a un niño el sÃndrome de Down?
Los niños con sÃndrome de Down tienden a compartir ciertos
rasgos fÃsicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas
pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos
y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un
recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración
ordinaria.
El escaso tono muscular y la laxitud articular también son
caracterÃsticos de los niños con sÃndrome de Down, y, sobre todo
los bebés, parecen especialmente faltos de tono muscular. Aunque es
algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayorÃa niños con
sÃndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos -como sentarse,
gatear y andar- más tarde que los demás niños. Al nacer, los niños
con sÃndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden
a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los
demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular
puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación,
asà como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños
pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de
las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar
el váter.
El sÃndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los
niños de formas diferentes, pero la mayorÃa de ellos tienen una
deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños
con sÃndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de
desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan
los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente -por lo que es
importante no comparar a un niño con sÃndrome de Down con otros
hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni
tampoco con otros niños que padecen la misma anomalÃa. Los niños
con sÃndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no
hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán
capaces cuando crezcan.
Problemas médicos asociados al sÃndrome de Down
Mientras que algunos niños con sÃndrome de Down no tienen ningún
otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que
requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños
que nacen con sÃndrome de Down también tienen cardiopatÃas
congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar.
Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas,
muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con
cirugÃa.
Aproximadamente la mitad de los niños que nacen con sÃndrome de
Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las
deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación lÃquido en
el oÃdo interno o a la existencia de problemas estructurales en el
oÃdo. Los problemas visuales incluyen la ambliopÃa (ojo vago), la
miopÃa o la hipermetropÃa, asà como un riesgo de cataratas
incrementado. Es preciso llevar regularmente a los niños con
sÃndrome de Down al audiólogo y al oftalmólogo para que les hagan
revisiones periódicas para poder detectar y corregir cualquier
problema antes de que afecte a sus habilidades lingüÃsticas y de
aprendizaje.
Otros problemas médicos que se dan más frecuentemente en los
niños con sÃndrome de Down son los problemas tiroideos, las
anomalÃas intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas
respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y
el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos
trastornos son tratables.
Cribado y diagnóstico prenatal
Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el sÃndrome de
Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas.
Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga
sÃndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar
si el feto padece efectivamente esa anomalÃa.
Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente
indoloras. Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta
de si el bebé tiene o no sÃndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no
someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.
Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente
el 99% a la hora de detectar el sÃndrome de Down y otras anomalÃas
cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero,
se asocian a cierto riesgo de aborto y otras complicaciones. Por
este motivo, generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años
en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos
genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las
pruebas de cribado. Si no está segura de qué prueba, en caso de que
deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que
lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole
las ventajas y los inconvenientes de cada una.
Las pruebas de cribado incluyen:
-
Prueba de la traslucencia nucal.
Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de
embarazo, utiliza la ecografÃa para medir el grosor del pliegue
nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con
sÃndrome de Down y otras anomalÃas cromosómicas se tiende a
acumular fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea más
grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad
gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular la
probabilidad de que el bebé tenga sÃndrome de Down. La prueba de
la traslucencia nucal detecta correctamente el sÃndrome de Down
en torno al 80% de las veces; cuando se combina con un análisis
de la sangre materna, aumenta su precisión.
-
El triple cribado
(también conocido por su nombre inglés: "
triple screening
") o prueba de la
alfa fetoproteÃna
. En esta prueba se miden las cantidades de diversas sustancias
en la sangre materna, y, teniendo en cuenta la edad de la madre,
se estima la probabilidad de que el bebé tenga sÃndrome de Down.
Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.
-
EcografÃa de alta precisión.
Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre
materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos
fÃsicos asociados al sÃndrome de Down. De todos modos, esta
prueba de cribado solo tiene una precisión del 60% y a menudo da
resultados falsos-positivos y falsos-negativos.
Las pruebas diagnósticas incluyen:
-
Amniocentesis.
Esta prueba, que se realiza entre las semanas 16 y 20 de
embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de lÃquido
amniótico con una aguja insertada en el abdomen, y posteriormente
analizar las células fetales contenidas en el lÃquido amniótico
para detectar posibles anomalÃas cromosómicas. La amniocentesis
se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto
prematuro y el aborto.
-
Muestreo de vellosidades corionicas (coriales).
El muestreo de vellosidades corionicas consiste en extraer una
parte minúscula de la placenta también con una aguja que se
inserta en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede
practicar antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12.
La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente más alto de
aborto y otras complicaciones.
-
Muestreo percutáneo de sangre umbilical.
Habitualmente realizado a partir de las 20 semanas de embarazo,
en esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña
muestra de sangre del cordón umbilical del feto. Se asocia a
riesgos similares a los de la amniocentesis.
Después del nacimiento, el diagnóstico de sÃndrome de Down
generalmente se puede hacer simplemente mirando al bebé. Si el
pediatra sospecha que un bebé tiene sÃndrome de Down solicitará que
le hagan un cariotipo -el conjunto de los cromosomas del bebé
agrupados por tamaño, número y forma- a partir de una muestra de
sangre u otro tejido, para verificar el diagnóstico.
Obtener ayuda
Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado un sÃndrome
de Down, cuando reciba la noticia, probablemente le dominarán los
sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con
otros padres de niños con sÃndrome de Down tal vez le ayude a
superar la conmoción y la tristeza iniciales y a encontrar formas
de mirar al futuro. Muchos padres constatan que el hecho de
informarse al máximo sobre el sÃndrome de Down les ayuda a mitigar
sus miedos.
Los expertos recomiendan matricular a los niños con sÃndrome de
Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los
fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los educadores
infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar el desarrollo
de las habilidades motoras y lingüÃsticas del niño y también le
enseñarán a usted a potenciar el desarrollo de esas habilidades en
casa. En muchos estados la participación en programas de
intervención precoz es gratuita para los niños con discapacidades
hasta los tres años. Por lo tanto, pregúntele al pediatra de su
hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración
están disponibles en su área.
Cuando su hijo cumpla tres años, su educación estará garantizada
gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con
Discapacidades, conocida en inglés como "
Individuals with Disabilities Education Act
" (IDEA). Según la IDEA, los distritos escolares locales deben
proporcionar "una educación gratuita apropiada en el entorno
menos restrictivo" y un plan de educación individualizado,
conocido como IEP (siglas inglesas de "
Individualized education plan
") a cada niño.
A qué colegio llevar a su hijo puede ser una decisión
complicada. Algunos niños con sÃndrome de Down tienen ciertas
necesidades que se colman mejor con programas especializados,
mientras que a otros les va mejor asistir a un colegio ordinario
con compañeros de clase que no tienen sÃndrome de Down. Los
estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como
"integración", es beneficiosa tanto para los niños con sÃndrome de
Down como para los demás niños. El equipo que lleve a su hijo
trabajará con usted para decidir qué es mejor para su hijo en
concreto, pero recuerde que en todas las decisiones se podrá y se
deberÃa tener en cuenta su opinión, puesto que usted es el mejor
defensor de su hijo.
Hoy en dÃa, muchos niños con sÃndrome de Down crecen yendo al
colegio y disfrutando de muchas de las mismas actividades que
practican otros niños de su misma edad. Unos pocos hasta cursan
estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida
semiindependiente. Y hay otros que siguen viviendo con sus padres
pero son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos
y encontrando su lugar en la sociedad.
Revisado por:
Barbara P. Homeier, MD
Fecha de la revisión: septiembre de 2005
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