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Síndrome de Turner

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Read this in English (Turner Syndrome)

El síndrome de Turner es un trastorno médico que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de cromosomas X. Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica.

Acerca del síndrome de Turner

El síndrome de Turner (ST) lo describió por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner, un endocrinólogo quien notó un conjunto de características físicas comunes en algunos de sus pacientes femeninos. Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cuál una bebé femenina nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X.

En la mayoría de los casos, las mujeres que no han recibido tratamiento y tienen este trastorno son bajas de estatura (el promedio de altura final de un adulto es de 1,40 m [4 ft 7 in]) y podrían presentar una variedad de características físicas y problemas médicos asociados.

Como las mujeres con ST no tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no desarrollan todas las características sexuales secundarias esperadas durante la adolescencia y son infértiles al llegar a la edad adulta. Sin embargo, avances en la tecnología médica, incluyendo terapia hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a las mujeres que padecen de esta condición.

Otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.

Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.

Aunque no corren un mayor riesgo de tener problemas psicológicos, algunas niñas sí tienen problemas con su imagen corporal o autoestima y algunas también pueden ser hiperactivas.

A pesar de las diferencias físicas y otros problemas que puedan ocurrir, con la atención médica apropiada, una intervención temprana y el apoyo continuo, una niña con el síndrome de Turner puede tener una vida normal, sana y productiva.

Diagnóstico del síndrome de Turner

Al realizar un examen físico, un médico puede notar ciertas características físicas del síndrome de Turner, las que pueden incluir:

  • estatura baja
  • "alado" de la piel del cuello (piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello)
  • una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • orejas bajas
  • características anormales de los ojos, incluyendo párpados caídos
  • desarrollo anormal de los huesos, especialmente en los huesos de las manos y de los codos
  • falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente para los 13 años)
  • ausencia de menstruación (amenorrea)
  • una cantidad mayor a la usual de lunares en la piel

Niñas con ST pueden variar ampliamente en sus características o síntomas. Algunas pueden tener muchas características o síntomas, otras pueden tener solamente pocas.

Un exámen de sangre especial que analiza los cromosomas, un cariotipo, se usa para diagnosticar el síndrome de Turner. Varias características físicas pueden notarse al momento del nacimiento, lo que puede alertar al médico de la posibilidad de ST e indicarle si debe ordenar un cariotipo. Los resultados que indican ST revelarán 45 cromosomas (solo un cromosoma X) en vez de los normales 44 autosomas y 2 cromosomas X (XX) que se encuentran típicamente en mujeres. En algunas niñas con ST, dos cromosomas X están presentes, pero uno está mal formado o le falta una pieza.

Tratamiento del síndrome de Turner

Puesto que ST es un trastorno cromosómico, no hay cura para la condición. Sin embargo, varios tratamientos pueden ayudar:

  • La hormona de crecimiento, ya sea sóla o con otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y generalmente aumentará la altura final de adulto, a menudo dentro del rango normal si el tratamiento se inicia con suficiente anticipación. U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado el uso de la hormona de crecimiento para el tratamiento del síndrome de Turner y la mayoría de los planes de seguros médicos cubren este tratamiento especial.
  • La terapia de reemplazo de estrógeno a menudo se inicia cuando la niña cumple 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de características sexuales secundarias (desarrollo de senos y periodos menstruales). Sin embargo, esta terapia no revertirá la infertilidad.
  • La cirugía del corazón podría ser necesaria para corregir defectos cardíacos específicos.
  • Las tecnologías reproductivas recién desarrolladas pueden ayudar a las mujeres con el síndrome de Turner a embarazarse. Los óvulos de donador fertilizados pueden usarse para crear embriones, los cuales pueden introducirse en el útero de una mujer con ST. Con la ayuda de tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el feto en desarrollo a término.

Diferencias en el aprendizaje

La mayoría de las niñas con el síndrome de Turner tienen inteligencia normal. Sin embargo, algunas tienen problemas de aprendizaje y la consulta temprana con un pediatra de desarrollo puede ayudarlas.

Se pueden realizar pruebas en niñas con ST para determinar si problemas cognitivos podrían afectar su educación. Además, una serie especial de pruebas denominadas evaluación psicoeducacional puede usarse para identificar problemas específicos. El médico de su hija puede ayudarle determinar si estas pruebas son apropiadas para ella.

Turner Syndrome Society of the United States hace hincapié en la importancia de la evaluación de la madurez social, intelectual, de aprendizaje y de habilidades motoras antes de registrarla en el jardín de infantes. Si se identifican problemas de aprendizaje, las estrategias tempranas de prevención y de intervención pueden ayudar, de ser necesarias.

Cómo ayudar a su hija

Aunque su hija pueda tener problemas médicos específicos y diferentes características físicas ocasionadas por el síndrome de Turner, hay mucho que puede hacer para ayudarla a desarrollar habilidades para la vida diaria y enfrentar situaciones nuevas o desafiantes (nota: problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes para niñas que mejoran su crecimiento con tratamiento de hormonas de crecimiento):

  • Permita que su hija se dirija a usted con respecto a cuánta información desea compartir con otras personas. Asegúrese de que ella conozca los hechos y luego permítale explicar el ST a sus amigos y miembros de la familia, si ella quiere.
  • Trátela de acuerdo a su edad (no a su tamaño) al considerar la cantidad de responsabilidad que se le da y los tipos de actividades sociales que disfruta.
  • Organice su hogar de manera que sea cómodo para ella (proporcione banquillos firmes en el baño y en la cocina y acceso fácil a su ropa, vestidores, artículos de higiene personal y otras necesidades). Sillas o bancos en la cocina con peldaños son especialmente útiles ya que puede ser cansador para ella si sus pies no alcanzan el suelo.
  • Evalúe cuidadosamente el entorno de su salón de clases. Pida ayuda a los maestros para proporcionar lo necesario en el salón de clases para que pueda alcanzar bebederos, materiales del salón y útiles escolares. Las mismas sugerencias aplican para la biblioteca y el gimnasio de la escuela.
  • Ayúdela a hacer frente a situaciones nuevas y aliéntela a pedirles ayuda a sus amigos también.
  • Dele elogios a menudo con respecto a sus habilidades y estrategias para afrontar situaciones. Sea paciente, positivo y abierto para hablar con ella acerca de sus limitantes y temores.
  • Permítale probar diferentes estilos de ropa hasta que encuentre lo que le favorezca o que le quede a su personalidad. Esto puede ayudarle a desarrollar una imagen corporal y un autoestima más positivas.
  • Motive la participación en actividades en las que la estatura no sea un problema, como patinaje, clavados, equitación, cuidado de niños o trabajo voluntario. El trabajo voluntario puede ser especialmente de gran ayuda para estimular la confianza.
  • Si ella padece de depresión o tiene problemas con su autoestima, considere asesoramiento y tratamiento por un profesional de salud mental. No ignore sus instintos si cree que está triste o retraída.
  • Cuídese usted mismo. No podrá cuidar bien de su hija si desatiende sus propias necesidades. Su comunidad podría ofrecer grupos de apoyo para ST o tal vez desee integrarse a Turner Syndrome Society of the United States. O considere iniciar su propio grupo de apoyo para padres.

Recuerde que aunque el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas maneras, es solamente una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual total.

No dude en solicitar la ayuda de su médico, pediatra de desarrollo u otros especialistas médicos y profesionales de salud mental, y no permita que el diagnóstico o los problemas médicos de su hija definan quién es ella.

Revisado por: Judith L. Ross, MD
Fecha de la revisión: septiembre de 2011

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Note: All information is for educational purposes only. For specific medical advice, diagnoses and treatment, consult your doctor.

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