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Hemofilia

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(Hemophilia)

Los chichones y las rozaduras son habituales en la vida de cualquier niño. Para la mayoría de niños, caerse de la bici o recibir una patada en un partido de fútbol no suponen más que un moretón temporal o una heridita que se curará en poco tiempo. Sin embargo, para los niños que tienen hemofilia, estos traumatismos tan frecuentes durante la infancia son un motivo de preocupación adicional.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación muy poco frecuente que impide que la sangre se coagule con normalidad. Hoy en día, hay aproximadamente 17.000 personas con hemofilia en EE.UU. Aproximadamente uno de cada 5.000 niños nace con hemofilia; es mucho menos frecuente que una chica se vea afectada por esta enfermedad de origen genético ligada al sexo. Un hombre hemofílico no puede trasmitir el gen de la hemofilia a sus hijos varones, pero sus hijas serán portadoras del gen defectuoso. Cada hijo varón de una mujer portadora de tiene un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

La sangre humana contiene unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación. Identificados por los números romanos, los factores de coagulación ayudan a detener el sangrado y permiten que los vasos sanguíneos lesionados se curen. El último paso del proceso de coagulación es la creación de una especie de entramado o maya que cierra el vaso sanguíneo lesionado y detiene el sangrado. En esta parte del proceso participan los factores de coagulación VIII y IX. Las personas con hemofilia tienen una cantidad insuficiente de uno de estos dos factores debido a la presencia de genes anómalos en sus cromosomas y, consecuentemente, tienen problemas de coagulación.

La hemofilia A, también conocida como deficiencia del factor VIII, es la causa de aproximadamente el 80% de los casos de hemofilia. La hemofilia B, que engloba la mayoría del 20% restante, es una deficiencia del factor IX. Las hemofilias se clasifican en leves, moderadas o graves, en función de la cantidad del factor insuficiente presente en la sangre.

Un paciente cuyos análisis de sangre sugieran que tiene una hemofilia grave sangrará a menudo, mientras que otro paciente que padezca una forma más leve de hemofilia lo hará raramente. De todos modos, también existen diferencias en el seno de cada grupo. Esta variabilidad puede obedecer a otros factores de coagulación y/o a las diferencias en los comportamientos que implican un riesgo de sufrir heridas.

Signos y síntomas

Los signos y los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la gravedad de la misma (es decir, el grado de deficiencia del factor de coagulación) y de la localización del sangrado. A muy pocos lactantes les diagnostican hemofilia durante los primeros seis meses de vida porque es poco probable que un bebé tan pequeño se haga heridas sangrantes. Por ejemplo, solamente en torno al 30% de los varones con hemofilia sangran excesivamente cuando les practican la circuncisión y solamente entre el 1% y el 2% de los recién nacidos con hemofilia sangran dentro del cráneo (lo que se conoce como hemorragia intracraneal).

En cuanto un bebé con hemofilia empieza a gatear, es posible que los padres le empiecen a detectar moretones prominentes en estómago, pecho, nalgas y espalda. A veces, puesto que los moretones salen en lugares poco probables, hasta que no se emite un diagnóstico de hemofilia se puede sospechar que el bebé está siendo objeto de malos tratos.

También es posible que el bebé se vea inquieto, no ponga interés en alcanzar cosas, gatear, ponerse de pie o andar. Otros síntomas incluyen:

  • hemorragias nasales prolongadas
  • sangrado excesivo al morderse los labios o la lengua
  • sangrado excesivo tras las extracciones dentales
  • sangrado excesivo en las intervenciones quirúrgicas
  • sangre en la orina (lo que se conoce como hematuria).

El tipo más frecuente de sangrado en la hemofilia es el que se da en el interior de músculos y articulaciones. Un niño con hemofilia probablemente evitará mover la articulación y/o músculo afectado debido al dolor y la inflamación. El sangrado articular recurrente también puede provocar lesiones de carácter crónico.

Diagnóstico

El pediatra de su hijo sospechará que este último puede tener hemofilia si se hace moretones y sangra con facilidad, sobre todo si suele sangrar en el interior de las articulaciones. Para diagnosticar este trastorno es preciso hacer una batería de análisis de sangre, incluyendo el hemograma completo, el tiempo de protrombina, el tiempo parcial de tromboplastina activada y la concentración de los factores de coagulación VIII y IX.

Tratamiento

A pesar de que la hemofilia es un trastorno de por vida, es decir, no tiene cura (exceptuando el transplante de hígado), se puede controlar eficazmente mediante un tratamiento sustitutivo de factor —inyecciones periódicas del factor de coagulación deficiente. El factor de coagulación se puede administrar mediante una vía intravenosa (VI), sea en la clínica de hematología o en casa del paciente por un practicante, los padres del paciente o incluso el mismo paciente (si este es lo bastante mayor y se le ha enseñado ha hacerlo). El equipo de hemofilia de su hijo (integrado por médicos denominados hematólogos, especializados en tratar las enfermedades de la sangre, practicantes, enfermeros y trabajadores sociales) le enseñarán a preparar el concentrado de factor de coagulación y cuándo y cómo debe inyectárselo a su hijo en la vena. En cuanto se inyecta el factor de coagulación, este empieza a desempeñar su función rápidamente, ayudando a prevenir posibles lesiones articulares.

Aunque estos tratamientos son eficaces, también son caros. Según el National Heart, Lung and Blood Institute, la mayoría de niños estadounidenses que empiezan a recibir pronto inyecciones regulares del factor de coagulación deficiente agotan el límite del importe máximo que puede cubrirles el seguro médico (1.000.000$) en torno a la segunda década de vida.

Entre el 14% y el 25% de los niños con hemofilia grave desarrollan inhibidores (anticuerpos contra los factores de coagulación que les inyectan). Sus cuerpos consideran al factor de coagulación inyectado como una sustancia extraña y desarrollan anticuerpos que impiden que desempeñe correctamente su función. Esto puede dificultar enormemente el tratamiento de la hemofilia. Un método para impedir que esto ocurra consiste en ir aumentando progresivamente la tolerancia del cuerpo al factor de coagulación inyectando con sumo cuidado cantidades progresivamente crecientes del factor. Los inhibidores del factor IX (hemofilia B) son menos frecuentes y también más difíciles de tratar.

Asimismo, una medicación nueva denominada "factor VII recombinante" ha ayudado a muchos pacientes que habían desarrollado inhibidores. Activa directamente otra parte del proceso de coagulación, compensando de este modo las deficiencias existentes.

Prevenir posibles complicaciones

Usted puede ayudar a su hijo con hemofilia a prevenir posibles complicaciones de cara al futuro fomentando en él comportamientos saludables desde pequeño. Por ejemplo, el ejercicio fortalece los músculos y ayuda a reducir el sangrado en caso de lesión. La natación está especialmente recomendada porque permite trabajar todos los grupos musculares sin sobrecargar las articulaciones.

Usted también debería controlar adecuadamente el peso de su hijo porque un exceso de peso puede forzar excesivamente o sobrecargar determinadas partes del cuerpo. Si su hijo tiene sobrepeso, hable con el pediatra para que le indique cómo controlarle el peso de forma saludable.

Los medicamentos también pueden ayudar a evitar posibles complicaciones en los niños con hemofilia. Muchos pacientes evitan los sangrados inyectándose regularmente el factor de coagulación deficiente (por lo general, dos o tres veces por semana). Algunos niños pequeños se someten a un procedimiento quirúrgico para que les implanten un catéter venoso central (un tubito blando y hueco) en una vena para que les puedan administrar concentrados de factores de coagulación.

Las necesidades de su hijo

Aunque cada etapa evolutiva plantea sus propios retos, los expertos consideran que la primera infancia y la adolescencia son las etapas evolutivas más difíciles para los niños que padecen hemofilia. Ambas etapas implican un ansia natural de independencia. Por ejemplo, un niño de tres años puede ocultar a sus padres que se ha hecho una herida al realizar una actividad que tiene prohibida (como montar en bicicleta sin casco, saltar encima del sofá o correr por casa). De todos modos, la mayoría de niños se acaban dando cuenta de que es mejor recibir tratamiento lo antes posible que esperar a que el dolor y la inflamación resulten insoportables.

Pregunte a sus familiares, a los profesores de su hijo y a otros cuidadores del niño si les gustaría aprender más cosas sobre la hemofilia concertando una cita con el pediatra del niño u otros miembros de su equipo de hemofilia.

Los niños con hemofilia pueden participar en muchas actividades, aunque es posible que tengan que adoptar un rol diferente. Por ejemplo, la hemofilia puede impedir que un niño participe activamente en deportes de contacto pero puede seguir formando parte del equipo, tal vez siendo el asesor del capitán o el tanteador.

Otra opción excelente es apuntar a su hijo a un campamento de verano para niños con hemofilia donde podrá conocer a otras personas que padecen su misma enfermedad y aprender a administrarse el factor de coagulación para que adquiera la sensación de que controla su enfermedad. Pude pedir información sobre este tipo de campamentos al pediatra de su hijo.

Los cuidados que necesita un niño con hemofilia

Cuando su hijo sea todavía un lactante, deberá colocarle protectores almohadillados en la cuna, proteger los muebles que tengan salientes, puntas o bordes cortantes y colocar verjas de seguridad en las escaleras para impedir posibles caídas. Cuando su hijo empiece a gatear o a andar, las rodilleras y coderas acolchadas pueden impedir sangrados en esas articulaciones. Algunos padres cosen un bolsillo en el trasero de los pantalones de sus hijos y lo almohadillan con un trozo de pañal. Si en su casa los suelos son de cerámica o parqué duro, considere la posibilidad de poner moqueta o bien de colocar alfombras, mantas o alfombrillas para que la superficie del suelo sea más blanda.

Dependiendo de lo atrevido y aventurero que sea su pequeño, tal vez sea recomendable ponerle un casco o chichonera para protegerlo de posibles lesiones en la cabeza.

El cuidado dental es tan importante para un niño que tenga hemofilia como para uno que no la tenga, pero las prácticas higiénicas rutinarias a veces pueden provocar sangrados. Por este motivo, es importante que el dentista de su hijo tenga experiencia en hemofilia. Así podrá reaccionar adecuadamente ante cualquier sangrado.

Por lo general, los niños que tienen hemofilia notan cuándo les sangra una articulación por dentro. A menudo lo suelen describir como una sensación burbujeante o de de hormigueo. A veces la articulación afectada también se pone caliente al tacto. Insista a su hijo en que se lo diga cuando note que está sangrando por dentro —una rápida inyección del factor de coagulación deficiente suele ser fundamental para prevenir lesiones a largo plazo.

Los médicos también recomiendan entablillar la articulación afectada durante un período de tiempo breve y luego aplicar hielo para reducir la inflamación, favorecer la coagulación y aliviar el dolor. El paracetamol es el analgésico más recomendable porque otros analgésicos de venta sin receta médica contienen ácido acetilsalicílico (como la aspirina) o fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) (como el ibuprofeno o el naproxeno), que pueden repercutir negativamente sobre a las plaquetas, favoreciendo el sangrado.

Los sangrados deben tratarse con prontitud porque, si se prolongan en el tiempo, pueden provocar lesiones articulares. La acumulación de sangre en los espacios articulares puede erosionar las superficies lisas que permiten flexionar fácilmente las extremidades. Conforme las superficies se van volviendo más rugosas, la inflamación y la cantidad de sangrados aumentan. Este círculo vicioso puede desembocar en una lesión articular crónica que, a la larga, puede requerir una intervención quirúrgica (denominada sinovectomía) para extirpar el tejido articular lesionado.

Cuándo llamar al pediatra

Determinados sangrados requieren atención médica, incluyendo las lesiones en:

  • el sistema nervioso central —cualquier traumatismo en la cabeza, cuello o espalda
  • la cara, incluyendo los ojos y las orejas
  • la garganta u otra parte de las vías respiratorias
  • el aparato digestivo (lo que puede cursar con signos como heces de color rojo intenso o negras)
  • los riñones y el aparato urinario (si detecta sangre en la orina de su hijo, es posible que el niño requiera tratamiento y reposo en cama)
  • el músculo iliopsoas del tronco (que pueden cursar con signos similares a los del sangrado abdominal o en el interior de la cadera, incluyendo dolor en la parte inferior del abdomen, la ingle y/o la parte superior del muslo, no poder levantar la pierna del lado afectado y notar alivio al contraer o flexionar ese lado del cuerpo)
  • los genitales
  • las caderas o los hombros (pueden ser sangrados complicados porque implican articulaciones que describen movimientos de rotación)
  • grandes grupos musculares, como los del muslo.

Si el sangrado requiere llevar al niño a Urgencias, asegúrese de llevarlo a un hospital que tenga experiencia en tratar hemofilias. Cualquier lesión que afecte al cerebro, otra parte del sistema nervioso central o un órgano vital deberá tratarse como una emergencia, debiéndose pedir asistencia médica inmediatamente.

Mirar al futuro

Se han hecho grandes avances en el tratamiento de la hemofilia y hoy en día la mayoría de los afectados pueden llevar vidas plenas y saludables si controlan cuidadosamente su enfermedad.

El desarrollo de factores de coagulación en el laboratorio ha eliminado prácticamente el riesgo de contraer infecciones por virus, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) o el de la hepatitis, al someterse al tratamiento sustitutivo de factor de coagulación mediante transfusiones. Y las inyecciones realizadas regularmente en el entorno doméstico han ayudado a reducir los problemas articulares crónicos.

En el futuro tal vez las personas con hemofilia puedan beneficiarse de la administración continua del factor de coagulación deficiente mediante implantes intradérmicos o en forma de comprimidos. Algunos médicos también tienen grandes esperanzas en la terapia génica.

Gracias a desarrollos como estos, muchos niños con hemofilia pueden participar en un amplio abanico de actividades deportivas y pueden llevar vidas mucho más activas.

Revisado por: Gregory C. Griffin, MD
Fecha de la revisión: septiembre de 2007

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